"ცოლ-ქმარს თუ ეს გენი აღმოაჩნდა, შთამომავლობა ამ დაავადებით იბადება" - ქალი, რომლის შვილები იშვიათი სენით იტანჯებიან - მშობლები

სპი­ნა­ლურ-კუნ­თო­ვა­ნი ატრო­ფია კუნ­თო­ვა­ნი სი­სუს­ტით მიმ­დი­ნა­რე, ზურ­გის ტვინ­ში მდე­ბა­რე მა­მოძ­რა­ვე­ბე­ლი უჯრე­დე­ბის მემ­კვიდ­რუ­ლი და პროგ­რე­სუ­ლი და­ა­ვა­დე­ბაა, რო­მე­ლიც გა­მოწ­ვე­უ­ლია ამ უჯრე­დე­ბის ნელი გა­დაგ­ვა­რე­ბით. ის იშ­ვი­ათ და­ა­ვა­დე­ბა­თა რიგს გა­ნე­კუთ­ნე­ბა. ამ პრობ­ლე­მით სა­ქარ­თვე­ლო­ში სულ 60 ადა­მი­ა­ნია და­რე­გის­ტრი­რე­ბუ­ლი და იტან­ჯე­ბა.

მა­რი­ნა აბ­რა­მიშ­ვი­ლი 20 წლის წინ პორ­ველდ შე­ე­ჯა­ხა ამ პრობ­ლე­მას... მა­შინ, როცა პირ­ვე­ლი შვი­ლი შე­ძი­ნა. თუმ­ცა ქალ­ბა­ტო­ნი ამ ფაქ­ტის წი­ნა­შე მე­ო­რე­დაც აღ­მოჩ­ნდა, და­ავ­დე­ბა მის მე­ო­რე ვაჟ­საც აღ­მო­აჩ­ნდა.

- 2000 წელს და­ი­ბა­და ჩემი პირ­ვე­ლი შვი­ლი და­ვი­თი, აბ­სო­ლუ­ტუ­რად ჯან­მრთე­ლი იყო და არა­ნა­ი­რი პრობ­ლე­მა არ ჰქო­ნია. წლამ­დეც ჩვე­უ­ლებ­რი­ვად მი­ვი­და, ასა­კის­თვის შე­სა­ბა­მი­სად იყო ყვე­ლა­ფე­რი. მის ჯან­მრთე­ლო­ბას­თან და­კავ­ში­რე­ბით არა­ნი­რი ეჭვი არ გაგ­ვჩე­ნია, მა­ნამ­დე, სა­ნამ ბავ­შვს არ შე­ვა­ტყეთ, რომ დად­გო­მი­სა და სი­ა­რუ­ლის სურ­ვი­ლი არ ჰონ­და. ამან დაგ­ვა­ფიქ­რა, რის გა­მოც უამ­რა­ვი ცნო­ბი­ლი თუ უც­ნო­ბი ექი­მი შე­მო­ვი­ა­რეთ, არა­ვინ დაგ­ვი­ტო­ვე­ბია. ამ­ბობ­დნენ, რომ ბავ­შვს რა­ღაც ტრავ­მა ჰქონ­და მი­ღე­ბუ­ლი, სავ­რა­უ­დოდ, და­ე­ცა, არა­ფე­რია, წა­მოდ­გე­ბა და გა­ივ­ლი­სო. მოკ­ლედ, მათ­გან წლი­სა და 8 თვემ­დე ასე­თი პა­სუ­ხებს ვი­ღებ­დით.

სწო­რედ მაგ პე­რი­ოდ­ში, სრუ­ლი­ად სხვა მი­ზე­ზით, ჟვა­ნი­ას კლი­ნი­კა­ში ექიმ გოჩა ჩიქ­ვი­ნი­ძეს­თან მოვ­ხვდით, რო­მე­ლიც და­ინ­ტე­რეს­და იმით, თუ რა­ტომ მე­კა­ვა ბავ­შვი ხელ­ში? ვუ­თხა­რით, რომ ეზა­რე­ბო­და და ფეხ­ზე დად­გო­მა არ უნ­დო­და.

რას ჰქვია, არ უნდა? დღეს­ვე დაწ­ვე­ბით ჩვენს კლი­ნი­კა­ში და შე­სა­ბა­მის კვლე­ვებს ჩა­ვა­ტა­რებ­თო. მივ­ყე­ვით ექი­მის მო­თხოვ­ნას და ერთი თვის თვა­ზე მის­გან მი­ვი­ღეთ ასე­თი პა­სუ­ხი, რომ ეს იყო გე­ნე­ტი­კუ­რი და­ა­ვა­დე­ბა - სპი­ნა­ლურ-კუნ­თვა­ნი ატრო­ფია, მაგ­რამ ამის­თვის ვე­რა­ნა­ირ და­რი­გე­ბას ვერ გვაძ­ლევ­და, რად­გა­ნაც შე­სა­ბა­მი­სი ანა­ლი­ზის პა­სუ­ხი არ ჰქონ­და. გე­ნე­ტი­კუ­რი კვლე­ვა სა­ქარ­თვე­ლო­ში დღემ­დე არ ტარ­დე­ბა და მით უფრო, მა­შინ, 2000-ია­ნებ­ში. გერ­მა­ნი­ა­ში 3000-ლარი ჯდე­ბო­და, რაც ჩვენ­თვის სენ­სა­ცი­უ­რი თან­ხა იყო. არ გვქონ­და და ვერც ვი­შო­ვი­დით. ამი­ტომ ეს სა­კი­თხი ასე ღიად დავ­ტო­ვეთ. ექი­მებ­ში სი­ა­რუ­ლიც შე­ვა­ჩე­რეთ, თუმ­ცა ექიმ­ბა­შებ­თან და ექ­სტრა­სენ­სებ­თან გა­და­ვი­ნაც­ვეთ, ამა­საც ვე­ჭი­დე­ბო­დით.

გა­ვი­და გარ­კვე­უ­ლი დრო და გაჩ­ნდა მე­ო­რე ბავ­შვი. არ გვქონ­და ინ­ფორ­მა­ცია იმა­ზე, რომ თუ კი­დევ არ­სე­ბობ­და შან­სი, შემ­დე­გი შვი­ლი იმა­ვე და­ა­ვა­დე­ბით და­ბა­დე­ბუ­ლი­ყო. ბა­ტონ გო­ჩას ეს მა­ნამ­დე არ უთ­ქვამს, არც უხ­სე­ნე­ბია. რო­დე­საც გა­ი­გო, კო­რექ­ტუ­ლად დამ­ტუქ­სა, რა­ტომ არ ჩა­მა­ყე­ნეთ საქ­მის კურ­სშიო?

მოკ­ლედ, და­ი­ბა­და ნი­კო­ლო­ზი და უკვე გან­სა­კუთ­რე­ბულ ყუ­რა­დღე­ბას ვი­ჩენ­დით, ექი­მი ბავ­შვს ყო­ველ თვე ამოწ­მებ­და, სა­გან­გა­შო არა­ფე­რი ჩან­და. 6 თვის გახ­და თუ არა, მა­საც იგი­ვე პრობ­ლე­მა და­ე­წყო. მა­შინ იმ ანა­ლი­ზის გა­კე­თე­ბა ვერ და­გა­ძა­ლეთ, რად­გა­ნაც თან­ხის მო­ძი­ე­ბა არ შგეძ­ლოთ. ახლა გა­ჩე­რე­ბა აღარ შე­იძ­ლე­ბა, ვალ­დე­ბუ­ლი ვარ, გი­თხრათ, რომ ამ ბავ­შვის შემ­თხვე­ვა­შიც იმა­ვე დი­აგ­ნოზ­თან გვაქვს საქ­მე - გვი­თხრა ბა­ტონ­მა გო­ჩამ. შემ­დეგ ჩვენ­თვის თან­ხე­ბის მო­ძი­ე­ბა თა­ვი­სი გზე­ბით მო­ა­ხერ­ხა. სა­ჩხე­რი­დან ვარ და თვი­თონ და­უ­კავ­შირ­და მა­შინ­დე­ლი სა­ჩხე­რის სა­ა­ვად­მყო­ფოს უფ­როსს, და­ვით სერ­გე­ენ­კოს, მას­თან ახლო ურ­თი­ერ­თო­ბა ჰქონ­და. სა­ჩხე­რე­ში ბი­ძი­ნა ივა­ნიშ­ვი­ლის ფონ­დი არ­სე­ბობ­და და იმ ფონ­დის სა­შუ­ა­ლე­ბით, შე­სა­ბა­მი­სი თან­ხა ჩაგ­ვი­რი­ცხეს. გე­ნე­ტი­კუ­რი კვლე­ვა გერ­მა­ნი­ა­ში გა­კეთ­და და სპი­ნა­ლურ-კუნ­თო­ვა­ნი ატრო­ფი­ის პირ­ვე­ლი ფორ­მა და­დას­ტურ­და.

- ანუ ამ გე­ნის მა­ტა­რებ­ლე­ბი მშობ­ლე­ბი ხართ?

- ეს გენი ყო­ველ მე-40 ადა­მი­ანს აქვს. თუ ამ გე­ნის მქო­ნე ორი ადა­მი­ა­ნი ერ­თმა­ნეთს შეხ­ვდე­ბა, მა­შინ შთა­მო­მავ­ლო­ბას დიდი ალ­ბა­თო­ბით სპი­ნა­ლურ-კუნ­თო­ვა­ნი ატრო­ფია აქვს. რო­გორც გა­ირ­კვა, მე და ჩემს მე­უღ­ლეს, ორი­ვეს აღ­მოგ­ვაჩ­ნდა ეს გენი... ამ და­ა­ვა­დე­ბის სამ­კურ­ნა­ლოდ წა­მა­ლი ჩვენ­ში არ არ­სე­ბობ­და. რე­ა­ბი­ლი­ტა­ცი­ის კურ­სის გარ­და, ვე­რა­ფერს გვირ­ჩევ­დნენ. ეს ყვე­ლა­ფე­რი ოჯა­ხის­თვის ად­ვი­ლი გადსა­ტა­ნი არ იყო. ამის გა­გე­ბა ჩვენ­თვის უმ­ძი­მე­სი რამ აღ­მოჩ­ნდა.

- მე­ო­რე ბავ­შვის შემ­თხვე­ვა­ში ხე­ლახ­ლა გქონ­დათ ის ყვე­ლა­ფე­რი გა­სავ­ლე­ლი, რაც და­ვი­თის შემ­თხვე­ვა­ში, ხომ? განაგრძეთ კითხვა