ფეხმძიმე ქალი განსაკუთრებული მღელვარებით ელოდება ყოველი ანალიზის პასუხს - განსაკუთრებით ისეთი სერიოზულის, როგორიცაა ქრომოსომული დაავადებების სკრინინგი. თუმცა შედეგების მიღმა ყოველთვის არ დგას ბავშვის ჯანმრთელობის პრობლემა.
თანამედროვე მედიცინას თანდაყოლილი დაავადებების უმეტესობის აღმოფხვრა ჯერ კიდევ ბავშვის დაბადებამდე შეუძლია. ამისთვის შემუშავებულია პრენატალური (პრენატალური) დიაგნოსტიკის თანამედროვე მეთოდები, რომელთაგან ერთ-ერთია ბიოქიმიური სკრინინგი, ანუ სისხლის ტესტი კონკრეტულ ცილებზე.
მუცლად ყოფნის პერიოდში შეიძლება დადგინდეს დაუნის სინდრომი, ედვარდსი, ასევე ცენტრალური ნერვული სისტემის დეფექტები და სხვა მძიმე დარღვევები.
ბიოქიმიური სკრინინგის და ულტრაბგერის გამოყენება შესაძლებელს ხდის ასევე სინოვიით დაავადებული ბავშვების 80%-ის იდენტიფიცირებას მათ დაბადებამდე.
დაუნის სინდრომისა და ედვარდსის სინდრომის შემთხვევაში გამოვლენის მაჩვენებელი 94%-ზე მეტია.
პრენატალური სკრინინგი მთელი პროგრამაა, რომელიც ბავშვის გენეტიკური დაავადების ალბათობას აფასებს. სისხლის სპეციალური ანალიზების გარდა, იგი ულტრაბგერასაც მოიცავს ორსულობის 10-13, 20-23 და 30-33 კვირაზე. თუ ექიმები პრობლემების მაღალ რისკს აღმოაჩენენ, მომავალ დედას ბავშვის ქრომოსომული ნაკრების - კარიოტიპის ანალიზს შესთავაზებენ.
ბიოქიმიური სკრინინგი 2 ეტაპად ტარდება: ორსულობის 11-13 და 16-20 კვირაში. პირველი კვლევის დროს (ასევე უწოდებენ ორმაგ ტესტს), ექიმები აფასებენ ქალის სისხლში პლაცენტის მიერ წარმოქმნილი ორი ცილის დონეს: პლაზმის ცილას (PAPP) და ადამიანის ქორიონულ გონადოტროპინს (ბეტა-hCG). მეორე ანალიზის - სამმაგი ტესტის დროს - განისაზღვრება სამი ცილის დონე: ალფა-ფეტოპროტეინი (AFP), hCG და თავისუფალი ესტრიოლი. ამ ნივთიერებების კონცენტრაციის ცვლილება შეიძლება მიუთითებდეს ბავშვის გენეტიკურ დაავადებებზე. ორმაგი ტესტის მიხედვით ექიმები დაუნის სინდრომისა და ედვარდსის სინდრომის რისკს ითვლიან, სამმაგი ტესტის შედეგების მიხედვით კი ნერვული მილის დეფექტებსაც გამოთვლიან.
სკრინინგის შედეგები არ არის საბოლოო განაჩენი, უფრო შემდგომი ზომების მიღების მიზეზია მომავალი მშობლებისა და ექიმებისთვის.
პროგნოზის გაკეთებამდე, ექიმები უამრავ მონაცემს ითვალისწინებენ, რამაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს სკრინინგის შედეგებზე:
თითოეული ეს ფაქტორი ძალიან მნიშვნელოვანია: მაგალითად, თუ ქალი ეწევა, მის ანალიზში ბეტა-hCG დონე შეიცვლება. ხოლო თუ ის 35 წელზე მეტია, ქრომოსომული დარღვევების რისკი იზრდება.
ულტრაბგერით მონაცემებთან ერთად გათვალისწინებული უნდა იყოს სისხლის ანალიზის შედეგები. სპეციალისტები განსაკუთრებულ ყურადღებას აქცევენ სპეციალურ ინდიკატორებს (მარკერებს), რომლებითაც შესაძლებელია ქრომოსომულ დარღვევებზე ეჭვი.
I ტრიმესტრში მათგან ყველაზე მნიშვნელოვანია საშვილოსნოს კისრის ნაოჭის სისქე, (14 კვირამდე, არ უნდა იყოს 2,5 მმ-ზე მეტი) და ცხვირის ძვლების ზომა.
II ტრიმესტრში მარკერებს შორისაა ბარძაყის ძვლების დამოკლება, თავის ფორმის თავისებურებები და თირკმლის მენჯის გაფართოება. მართალია, უნდა გვახსოვდეს, რომ თითოეული ეს დარღვევა შეიძლება მოხდეს არა მხოლოდ ქრომოსომულ დაავადებებში და ეს მონაცემები ჯერ კიდევ არ არის საბოლოო დასკვნების გამოტანის მიზეზი.
როდესაც ყველა ინფორმაცია გროვდება, თითოეული ქალისთვის პრობლემების რისკი გამოითვლება კომპიუტერული პროგრამით.
უფრო ზუსტი პროგნოზის დასასმელად და შემდგომი მოქმედების გეგმის შემუშავებისთვის, მომავალ დედას გენეტიკოსთან კონსულტაციაზე გადაამისამართებენ.
გენეტიკოსი არის მთავარი სპეციალისტი, რომელიც დაეხმარება ქალს, ზუსტად გაიგოს სკრინინგის შედეგები და იცოდეს, რა უნდა გააკეთოს შემდეგ.
თუ ბავშვში დარღვევების რისკი მაღალია, ექიმს შეუძლია შესთავაზოს დედას ყველაზე ზუსტი დიაგნოსტიკური მეთოდები - საშვილოსნოსშიდა ინვაზიური კვლევები. ამავდროულად, ექიმებს შეუძლიათ გამოიკვლიონ ბავშვის ქრომოსომული ნაკრები პლაცენტის უჯრედებით (ბიოფსიით), ამნიონური სითხით (ამნიოცენტეზი 16-20 კვირაში) ან პლაცენტის სისხლით (კორდოცენტეზი 21-23 კვირაში).
ბავშვის ქრომოსომული ნაკრების შესწავლის შემდეგ, შესაძლებელია ნებისმიერი გენეტიკური დაავადების იდენტიფიცირება - არა მხოლოდ დაუნის და ედვარდსის სინდრომი, არამედ ათობით სხვა დეფექტის. დედების აბსოლუტურ უმრავლესობას ეს კვლევები ყველა ეჭვს უფანტავს: როგორც წესი, "რისკს ჯგუფში" მყოფი ქალების 93% -ში ქრომოსომული ანალიზი ნორმაშია.