ნისკარტისებრი ცხვირით და დელფინის შუბლით - როგორ ცხოვრობს გოგონა იშვიათი დაავადებით - მშობლები

მიუხედავად თანამედროვე მედიცინის უზარმაზარი შესაძლებლობებისა, ზოგჯერ მოწინავე ტექნოლოგიებიც კი ვერ ახერხებენ ზოგიერთი პათოლოგიის დროულად აღმოჩენას და აღმოფხვრას. სწორედ ასე მოხდა მიშელ კიშის შემთხვევაში, რომელიც 1998 წელს დაიბადა. სამშობიაროს ექიმებმა დამოუკიდებლად ვერ დაადგინეს ბავშვის უჩვეულო გარეგნობის მიზეზი და შესაბამისი დიაგნოზი, ამიტომ დახმარებისთვის სხვა კლინიკის გენეტიკოსს მიმართეს. ექიმმა მიშელს თანდაყოლილი დაავადების - ჰალერმან-სტრიფის სინდრომის დიაგნოზი დაუსვა. მაშინ ის მსოფლიოში მხოლოდ 250 ადამიანში იყო რეგისტრირებული. დადასტურდა, რომ კიმს ჰქონდა დაავადების 26 სიმპტომი 28 სიმპტომიდან, რომლებმაც სამუდამოდ შეცვალა მისი ოჯახის ცხოვრება.

ამისთვის მზად არავინ იყო, რადგან გოგონაზე ორსულობა ნორმალურად მიმდინარეობდა და რუტინული გამოკვლევების დროს რაიმე დარღვევა არ დაფიქსირებულა.

„როცა მიშელზე ორსულად ვიყავი, ყველაფერი კარგად იყო. თუმცა მისი დაბადებისთანავე ექიმები მიხვდნენ, რომ რაღაც აწუხებდა. ბავშვი სხვა საავადმყოფოში უნდა გადაეყვანათ, რათა დიაგნოზი დაესვათ. ვერავინ გვეუბნებოდა, რა მოხდებოდა შემდეგ“, - თქვა მერიმ ინტერვიუში.

დაბადებიდან მიშელს ყოველდღიური სამედიცინო დახმარება ესაჭიროებოდა, რაშიც სპეციალისტები ეხმარებოდნენ ოჯახს. ილინოისის სპეციალური ჯანდაცვის პროგრამა აქვს დაავადებული ბავშვებისთვის. ასე რომ, მისი წყალობით, მიშელმა არა მხოლოდ ყველა საჭირო მედიკამენტი და აღჭურვილობა, არამედ დახმარებაც მიიღო - სკოლაში მედდა ყოველთვის გოგოსთან იყო და საჭირო დახმარებას უწევდა.

გარეგნულად, მიშელი ძალიან განსხვავდება ჩვეულებრივი ადამიანებისგან. მას ჩიტის ნისკარტივით პაწაწინა თხელი ცხვირი და დელფინის მსგავსი შუბლი აქვს. გოგონას დაუდგინდა ფილტვების ქრონიკული დაავადება, კარდიომიოპათია (გულის პათოლოგია, რომელიც ხასიათდება გულის კუნთის დაზიანებით), ძვლის სისუსტე და ალოპეცია (თმის პათოლოგიური ცვენა) აქვს. დღემდე არ შეუძლია სმენის აპარატის, ზონდისა და სასუნთქი ნიღბის გარეშე ცხოვრება. ყველა ელოდა, რომ მიშელს ასაკის მატებასთან ერთად, თანატოლებისგან განსხვავებები შეაწუხებდა, მაგრამ ყველაფერი სხვაგვარად განვითარდა.

დღეს უჩვეულო გარეგნობის გოგონა 26 წლისაა და, დედის თქმით, ის „ყველაზე ჭკვიანი ახალგაზრდა ქალბატონია, რომელმაც იცის, როგორ იყოს ბედნიერი“. მისი გარეგნობის მახასიათებლებმა ვეერ გატეხა მიშელი, რომლის თვითშეფასება და თავდაჯერებულობა ნამდვილად შესაშურია. მას არ ერიდება ახალი ხალხის გაცნობა და ყოველთვის შეუძლია დეპრესიაში მყოფი საყვარელი ადამიანების გახარება.

მიშელი აღიარებს, რომ დღეს ორი დიდი ოცნება აქვს: პედიატრი გახდეს და დიდ სიყვარულს შეხვდეს. სხვათა შორის, თუ პირველი ვერ მოხერხდა, მიშელს სარეზერვო გეგმა აქვს - გახდეს მოდელი ან მსახიობი. რაც შეეხება მინუსებს, მხოლოდ ორი რამ აწუხებს:

„სიმაღლის შეზღუდვის გამო ძალიან ცოტა ატრაქციონზე შემიძლია დაჯდომა. ასევე, ტრაქეოსტომიის მილის გამო, ვერ ვყვინთავ, რაც გულსატკენია. მინდოდა ქალთევზასავით მოცურავე ვყოფილიყავი“. - ამბობს მიშელი.