დიაბეტი, ონკოლოგია, ფსიქონევროლოგიური დარღვევები, გულ-სისხლძარღვთა დაავადებები, ჯანმრთელობის ის პრობლემებია, რომლებიც ძალიან ხშირად გენეტიკურად გადაეცემა ერთი თაობიდან მეორეს. ადამიანების უმეტესობა გენეტიკური დაავადებების მატარებლები ვართ და ვინაიდან კლინიკური სიმპტომები არ ვლინდება, ამის შესახებ ბევრ ჩვენგანს წარმოდგენაც არ აქვს. გენეტიკოსი, მედიცინის დოქტორი მაკა ჭიპაშვილი გადაცემაში "დილა მშვიდობისა საქართველო" თემაზე ვრცლად საუბრობს:
- გენეტიკური დაავადებების უმრავლესობა თაობიდან თაობაზე გადადის. ხშირად აქვთ ხოლმე შეკითხვა, რამდენ თაობაზე შეიძლება, გავრცელდეს. თუმცა, ეს ზუსტად დადგენილი არ არის. 7-9 თაობაზე საუბრობენ, მაგრამ ეს მითია. შეიძლება, გენეტიკური დაავადებები უფრო მეტ თაობასაც გაჰყვეს. გენეტიკური დაავადებები რამდენიმე ტიპისაა. შეიძლება, ერთი გენით გამოწვეული იყოს. გვაქვს ასევე ქრომოსომური დაავადებები, რომლებიც შეიძლება მტარებლობით განპირობებული იყოს, ან უბრალოდ სპონტანურად, განაყოფიერების დროს რაიმე დარღვევა განვითარდეს. განაყოფიერების დროს, უჯრედების არასწორი დაყოფის დროს, მაგალითად, დაუნის სინდრომი ყალიბდება. ასევე, განაყოფიერების დროს შესაძლოა, გენური მუტაცია განვითარდეს და დაავადება მან გამოიწვიოს.
არსებობს გენეტიკური წინასწარი განწყობა და გარკვეული გარემო ფაქტორების ხელშეწყობით, გამოვლინდეს. ასეთია, მაგალითად, ბიპოლარული დაავადება, გულის იშემიური დაავადება, დიაბეტი.
მოლეკულური მედიცინა ვითარდება, მაგრამ სანამ ის კლინიკურ პრაქტიკაში აქტიურად დაინერგება, მანამდე კვლევის მეთოდები, სკრინინგული კვლევები, სხვადასხვა გენეტიკური კვლევა გვაქვს, რის შედეგადაც, შეიძლება, ადამიანმა იცოდეს, რომ გენეტიკურად კონკრეტული დაავადების მატარებელია, აქვს ის გენი, რომელიც, მაგალითად, სიმსივნის, დიაბეტის, გულ-სისხლძარღვთა დაავადებების განვითარების რისკს ზრდის და პრევენციისთვის კონკრეტულ ზომებს მიმართოს.
გვაქვს როგორც გენეტიკურად განპირობებული, ასევე შეძენილი დაავადებები. ამ შემთხვევაში, გენეტიკურად განპირობებულ დაავადებებზე ვსაუბრობთ. ონკოლოგიური დაავადებების, დაახლოებით, 10% გენეტიკურად განპირობებულია. თუმცა, ყველაზე გავრცელებული - ძუძუს კიბოს გენი თუ აქვს ადამიანს, დაახლოებით, 40-50% შემთხვევებში, კიბოს განვითარების რისკი მაღალია. ხშირი სკრინინგი და იმ ფაქტორების თავიდან არიდება, რაც ძუძუს კიბოს განვითარებას ხელს უწყობს, მნიშვნელოვანია. გენეტიკური ფაქტორის ცოდნა პრევენციისთვის გვეხმარება. ოჯახის წევრების სკრინინგსა და მათი ჯანმრთელობის მდგომარეობის ხშირად გადამოწმებაც მნიშვნელოვანია. ზოგადად, ნებისმიერი დაავადების შემთხვევაში, პრობლემის ადრეულ ეტაპზე აღმოჩენას საკმაოდ დიდი როლი აქვს.
მაგალითად, გულის იშემიური დაავადება, ინფარქტი, შეიძლება, გენეტიკურად განპირობებულიც იყოს და არაგენეტიკურად განპირობებულიც. როდესაც გენეალოგიურ ანალიზს ვატარებთ და გამოვიკითხავთ, აღმოჩნდება ხოლმე, რომ პაციენტის ყველა თაობას გულის პრობლემები აწუხებდა. ძირითადად, თუ გენეტიკურად განპირობებულია, ადრეული გამოვლინება ახასიათებს ხოლმე. გულ-სისხლძარღვთა სისტემის დაავადებებიდან ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემიაა აღსანიშნავი, რომელიც საკმაოდ მაღალი სიხშირითაა გავრცელებული. 400 ადამიანიდან 1 ადამიანს აღენიშნება. თუ ის ერთ-ერთ მშობელს აქვს, 50%-ია შანსი იმისა, რომ მის შთამომავლობასაც ჰქონდეს. ეს გულის იშემიური დაავადებების რისკს ზრდის. ძალიან ხშირია არითმიების ოჯახური შემთხვევები. არითმიების გარკვეული ტიპი გენეტიკურად განპირობებულია. კარდიომიოპათიებიც შეიძლება, ადამიანებს გენეტიკურად გადაეცეთ.
სხვადასხვა თაობაში დაავადების გამოვლენის სიმძიმე შეიძლება, შეიცვალოს. მაგალითად, შესაძლოა, მშობელთან უფრო რთულად იყოს გამოვლენილი, ვიდრე შვილთან, ან პირიქით.
თუ წყვილმა იცის, რომ გენეტიკური დაავადებითაა დაავადებული ან დაავადების მტარებელია, ასეთ შემთხვევაში ორი არჩევანი გვაქვს: ინ ვიტრო განაყოფიერება, რადგანაც ემბრიონის კვლევა მიმდინარეობს და ჯანმრთელი ემბრიონის გადატანა ხდება. თუ წყვილს არ სურს, ინ ვიტრო განაყოფიერებას მიმართოს, არსებობს პრენატალური დიაგნოსტიკა, რომელიც ადრეულ ვადაზეც კეთდება, თუმცა 16 კვირაზე ჩატარებულ კვლევას გენური დაავადებებისათვის უფრო დიდი მნიშვნელობა აქვს. არსებობენ წყვილები, რომლებიც ამბობენ, რომ არ სურთ, ორსულობის პერიოდში დაავადებების შესახებ იცოდნენ და ინერვიულონ. შესაძლოა, დაავადებები ახალშობილობის პერიოდშივე დავადგინოთ და სპეციფიკურ მკურნალობას მივმართოთ. ფოლიუმის მჟავა დღეისთვის ერთადერთი ვიტამინია, რომელიც ნერვული მილის დეფექტების პრევენციაში გვეხმარება. მას დაორსულებამდე 4 თვით ადრე და ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ნიშნავენ, რითაც ნერვული მილის დეფექტების განვითარების რისკი 50%-ით მცირდება. ფოლიუმის მჟავა ყველა ორსულს სახელმწიფო პროგრამით ეძლევა. თუმცა, ნერვული მილის დეფექტების რიცხვი მაინც არ შემცირდა. მიზეზი გახლავთ ის, რომ როდესაც ორსული კლინიკაში ორსულობის 5-6 კვირის ვადაზე მიდის, ამის შემდეგ მიღებული ფოლიუმის მჟავა პრევენციას ვერ ახდენს. ამიტომ, წინასწარ მიღებას დიდი მნიშვნელობა აქვს.