21 მარტს, დაუნის სინდრომის საერთაშორისო დღე აღინიშნება. ეს თარიღი სპეციალურად შეირჩა, რადგან სიმბოლურად დაუნის სინდრომის გენეტიკურ საფუძველს - 21-ე ქრომოსომის ტრისომიას (21/3 - 21 მარტი) ასახავს.
დაუნის სინდრომი არ არის დაავადება. ეს ადამიანის განსხვავებული განვითარებაა, რაც ქრომოსომების განსაკუთრებულ რაოდენობასთანაა დაკავშირებული. ჩვეულებრივ, ჩვენი სხეულის თითოეულ უჯრედში 46 ქრომოსომაა, რომლებიც წყვილებად არიან განლაგებული: 23 მემკვიდრეობით მიღებულია მამისგან და 23 - დედისგან. ყოველი 800 ახალშობილიდან ერთს ერთ-ერთ წყვილში დამატებითი ქრომოსომა უჩნდება. სწორედ ამის გამოა, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები როგორც გარეგნულად, ისე განვითარებაში, ოდნავ განსხვავდებიან იმ ადამიანებისგან, რომლებსაც ასეთი გენეტიკური ცვლილებები არ აქვთ.
ასეთი გენეტიკური თავისებურების მიზეზი დღემდე ვერ დაადგინეს. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები იბადებიან ერთნაირი სიხშირით სხვადასხვა ქვეყანაში, სხვადასხვა ეკოლოგიისა და კლიმატის მქონე რეგიონებში; მათ მშობლებს აქვთ ქრომოსომების ჩვეულებრივი რაოდენობა, სხვადასხვა ეროვნება და სოციალური სტატუსი.
მიუხედავად იმისა, რომ უმეტეს შემთხვევაში ის დამატებითი ქრომოსომა ბავშვს დედისგან გადაეცემა, განსაკუთრებული ბავშვის დაბადებაში არავინ არ არის დამნაშავე - წინასწარ შეუძლებელია ემბრიონის განვითარების ასეთი მიმდინარეობის პროგნოზირება.
მტკიცება იმის შესახებ, რომ მიზეზი შეიძლება იყოს დედის არასწორი ცხოვრების წესი, მხოლოდ მითია. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები იბადებიან აბსოლუტურად ჯანმრთელ მშობლებშიც, რომელთა ცხოვრებაშიც არ არის ადგილი არცერთი მავნე ჩვევისთვის.
მითები დაუნის სინდრომის შესახებ:
ყველა ადამიანი განსხვავებულია: დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანები - არ არიან გამონაკლისი. ზოგი მართლაც მხიარულია, სიმღერასა და ცეკვას ეტანება, მაგრამ სხვებს შესაძლოა უფრო მშვიდად ურჩევნიათ დროის გატარება. ეს ადამიანები სხვებივით იწყენენ, დარდობენ და ბრაზობდნენ - მათთვის ხელმისაწვდომია ადამიანური ემოციების მთელი სპექტრი.
როგორც ნებისმიერ სხვა ადამიანს, ეს ფაქტორი ბევრად არის დამოკიდებული ცხოვრების ხარისხსა და სამედიცინო დახმარებაზე. დღეს ვითარდება ახალი ეფექტური სერვისები დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებისა და მათი ოჯახებისთვის: ისინი ეხმარებიან ამ ბავშვებს უკეთესად განვითარებასა და სწავლაში, აუმჯობესებენ ცხოვრების ხარისხს, ეხმარებიან ახალგაზრდებს დასაქმების მხარდაჭერის უნარ-ჩვევების ათვისებაში.
მეტყველების წარმოთქმასა და გაგებაზე ტვინის სხვადასხვა ცენტრები არიან პასუხისმგებელი. დაუნის სინდრომის მქონე ბევრ ბავშვს მეტყველების გაგების უნარი გაცილებით უფრო მაღალი აქვს, ვიდრე მეტყველების უნარები.
სპეციალისტების (დეფექტოლოგებისა და ლოგოპედების, პედაგოგ-ფსიქოლოგების, ექიმების) სწორი და დროული მხარდაჭერით, მშობლების სწორი მიდგომით და სიყვარულით, ბევრი პრობლემის გადალახვა და პრევენცია შესაძლებელია. ასეთი ბავშვების უმეტესობას შეუძლია სიარული, საუბარი, საკუთარი თავის მოვლა. ისინი სკოლაში დადიან, სპეციალური ადაპტირებული პროგრამებით სწავლობენ. მათ შორის შეიძლება შეხვდეთ ნიჭიერ მხატვრებსა და მუსიკოსებს. შესაძლებლობების გათვალისწინებით, სკოლის შემდეგ მათ შეუძლიათ სწავლის გაგრძელება ადაპტირებული პროგრამებით რიგ სპეციალობებში და კოლეჯებშიც.
და პირად ცხოვრებაშიც მათ შეიძლება ყველაფერი წესრიგში ჰქონდეთ.
ორსულობის მე-10 კვირის შემდეგ ულტრაბგერის დახმარებით შესაძლებელია სხვადასხვა გენეტიკური გადახრების განსაზღვრა. არ არსებობს რაიმე ერთი კონკრეტული ნიშანი, რომელიც დაადასტურებდა ქრომოსომულ ანომალიას. მაგრამ თუ ექიმს ეჭვი გაუჩნდება, რისკის ხარისხის გასაგებად ტარდება დედის სისხლის ბიოქიმიური ანალიზი ჰორმონებზე.
დღეისათვის ყველაზე ზუსტი კვლევა, შედეგის სიზუსტით 99,8%-მდე, არის ამნიოცენტეზი - სანაყოფე წყლების ანალიზი. მაგრამ მას აქვს უკუჩვენებები ასაკის მიხედვით - 35 წლის შემდეგ დიდია საშვილოსნოს კედლის დაზიანების რისკი ნიმუშის აღებისას.
ბოლო წლებში საზოგადოებაში დაუნის სინდრომის შესახებ სარწმუნო ინფორმაციის გავრცელების წყალობით ასეთი ადამიანებისადმი დამოკიდებულება შეიცვალა. საზოგადოებამ გააცნობიერა, რომ ეს არის ადამიანი, რომელსაც აქვს თავისი თავისებურებები, ღირსებები და ნაკლოვანებები, ხასიათი და ტემპერამენტი, გატაცებები და ინტერესები. ისეთივე, როგორც ყველა ჩვენგანი, მაგრამ უფრო რთულად უწევს ცხოვრება ამ სამყაროში შეძენილი გენეტიკური თავისებურების გამო.
ასეთი სინდრომის მქონე ადამიანებს უფრო უჭირთ სამყაროსთან ადაპტაცია, პირველ რიგში იმის გამო, რომ მათთვის რთულია მისი აღქმა და გაგება. სამწუხაროდ, ზედმეტი ქრომოსომა იწვევს არა მხოლოდ განვითარების ჩამორჩენას: უმნიშვნელოდან საშუალო და მძიმე ხარისხამდე, გარეგნულ მსგავსებას, არამედ ზოგიერთ სომატურ პრობლემასაც (გულის მანკი, ხშირად დაქვეითებული სმენა).
ამ გენეტიკური თავისებურების მქონე ადამიანების სოციალიზაციის დადებითი მაგალითები ბევრია. მნიშვნელოვანია უბრალოდ მიმოიხედოთ გარშემო, დაინახოთ ისინი ახლოს: სკოლებში, კოლეჯებში, პარკებში, შეჯიბრებებზე, ეზოში სეირნობისას; წაიკითხოთ ინტერნეტში ან უყუროთ ტელევიზორით დაუნის სინდრომის მქონე კონკრეტული ადამიანების ცხოვრებას, მათ წარმატებებსა და სირთულეების გადალახვას. ალბათ, მაშინ აღარც წარმოიშობა კითხვა იმის შესახებ, განსხვავებულები არიან ისინი თუ უბრალოდ ისეთივე განსაკუთრებულები, როგორც ყველა ჩვენგანი.