არის თუ არა ხასიათი და ნიჭი მემკვიდრეობითი - გენეტიკოს ირაკლი ჯოლოხავას პასუხები გავრცელებულ შეკითხვებზე დღეს თანამედროვე ტექნოლოგიები სულ უფრო მეტ შესაძლებლობას იძლევა მომავალმა დედებმა ჯანსაღი შვილების გასაჩენად ჯერ კიდევ ქორწინებამდეც იზრუნონ. გენეტიკოსის დროულ ჩარევაზეა ბევრია დამოკიდებული. როგორ უნდა მოიქცეთ, თუ რომელიმე ნათესავი საშიში დაავადების მატარებელი იყო, თუ წყვილს ჩსახვის პერიოდში მავნე ნივთიერებებთან მოუხდა შეხება ან გარკვეული პრეპარატები აქვთ მიღებული. გაგუას კლინიკის სამედიცინო გენეტიკის განყოფილების ხელმძღვანელი, მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორი - ირაკლი ჯოლოხავა ქართველი მშობლებისთვის ამ და ბევრ საინტერესო კითხვას სცემს პასუხს.
- ექიმი გენეტიკოსის საჭიროების თაობაზე შეიძლება ბევრს არ ჰქონდეს ნათელი წარმოდგენა. როდის სჭირდებათ მშობლებს ან მომავალ მშობლებს გენეტიკოსის კონსულტაცია?
- ეს საჭირო ხდება მაშინ, თუ წყვილს აქვს ინფორმაცია, რომ მათი ახლო თუ შორეული ნათესავები გარკვეული გენეტიკური დაავადების მატარებელნი იყვნენ და ეშინიათ, ანალოგიური დაავადება მათ შვილს არ აღმოაჩნდეს. ამ დროს წყვილი ქორწინებამდეც მოდის ჩვენთან. არის შემთხვევები, როდესაც ცოლ-ქმარი ნაყოფის ჩასახვამდე ან ჩასახვიდან მალევე მოდის და გვეუბნება, რომ ჰქონდათ კონტაქტი მავნე ნივთიერებებთან, ფარმაკოლოგიურ საშუალებებთან, ან ინფექციასთან. მათ სრულიად საფუძვლიანი შიში აქვთ, ნაყოფი ამ ფაქტორების ზემოქმედებით ხომ არ დაზიანდება. ზოგიერთ მათგანს ექიმის დანიშნულების გარეშე აქვთ პრეპარატები მიღებული, რომლებიც მართლაც შეიძლება საშიში იყოს ადრეული ნაყოფის განვითარებისათვის და თანდაყოლილი პათოლოგიები გამოიწვიოს. ზოგიერთი პაციენტი საფუძვლის გარეშეც მოდის და ბევრი კითხვა აქვს ნაყოფის სრულფასოვნებასთან დაკავშირებით. ჩვენ ვალდებული ვართ, რომ ჩვენი კუთხიდან, სამედიცინო, გენეტიკური თვალსაზრისით ავუხსნათ და განვუმარტოთ მათ ყველაფერი, რაც კი აინტერესებთ ნაყოფის განვითარების და შესაძლო პათოლოგიების შესახებ.
- შვილის გაჩენის ასაკი ბოლო წლებში აშკარად გაიზარდა. თქვენი გამოცდილებით, რომელია საუკეთესო ასაკი შვილის გასაჩენად და რომელ წლამდე შეუძლია ქალს მშობიარობა. იქნებ გაიხსენოთ თქვენი პრაქტიკიდან ყველაზე ასაკიანი მშობიარე?
- ზუსტ ასაკს ვერ ვიხსენებ, მაგრამ ზუსტად ჩვენს კლინიკაში გააჩინა 50 წელს გადაშორებულმა ქალბატონმა სრულიად ჯანმრთელი ბავშვი. რაც შეეხება ყველაზე კარგ ასაკს, მთელ მსოფლიოში ცნობილია, რომ 20-24 წლის ინტერვალში არის ოპტიმალური პერიოდი სამედიცინო, გენეტიკური თვალსაზრისით გამრავლებისთვის. ყველაზე ნაკლები გენეტიკური რისკის მქონე ორსულები ამ ასაკში არიან. რაც შეეხება ასაკობრივ რისკებს, რასაკვირველია გარკვეულ როლს თამაშობს. ცნობილია, რომ თუნდაც დაუნის დაავადებასთან დაკავშირებით რეალურად არსებობს ასაკობრივი რისკები. დღევანდელი მონაცემებით ეს არის 35 წელი და უფრო მაღალი ასაკი.
- ბავშვის რომელი დაავადებების აღმოჩენაა ჩვენთან შესაძლებელი ჯერ კიდევ ორსულობისას... როგორ ხდება დიაგნოსტიკა. გულისხმობს თუ არა ეს რაიმე მტკივნეულ ტესტებს?
რაზეა დამოკიდებული ბავშვის თვალის ფერი და სხვა ნაკვთები - გენეტიკის სასწაულები
- დიახ, არის არამტკივნეული და მტკივნეული გამოკვლევები, რასაც ჩვენ არაინვაზიურ და ინვაზიურ მეთოდებს ვეძახით არამტკივნეული, ანუ არაინვაზიური გამოკვლევების ერთ-ერთ თვალსაჩინო წარმომადგენელია ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა, რომლის საშუალებითაც საკმარისად ბევრ თანდაყოლილ განვითარების მანკზე შეგვიძლია ინფორმაციის მიღება. აქ საუბარია ფიზიკური განვითარების მანკებზე და ფსიქო-განვითარების. ფიზიკური დეფექტების აღმოსაჩენად ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა მართლაც საუკეთესო მეთოდია! ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა ორსულობის ნებისმიერ ვადაზე შეიძლება ჩატარდეს და ტარდება კიდეც... რაც შეეხება სამედიცინო, გენეტიკური თვალსაზრისით ჩატარებულ ულტრაბგერით დიაგნოსტიკას – 12 კვირიდან მთელ მსოფლიოში ოფიციალურად იწყება დაუნის დაავადებასთან დაკავშირებით გენეტიკური კვლევის პირველი ეტაპი, სადაც ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა დიდ როლს ღებულობს.
ინვაზიური, ანუ ე.წ. მტკივნეული პროცედურები კი გახლავთ ჩხვლეტითა და ნიმუშის აღების საფუძველზე ცატარებული კვლევები. თუნდაც ბიოფსია.
- რომელია ისეთი ცნობილი და მეტ-ნაკლებად გახშირებული დაავადებები, რომლებიც გენეტიკურად გადაეცემა?
- გენეტიკურად თაობიდან თაობას, ასე გარკვეული კანონზომიერებით საბედნიეროდ არ გადაეცემა ქრომოსომული დაავადებები. მათ შორის სიხშირით ნომერ პირველ ადგილზე მდგომი დაუნის სინდრომის დაავადება. ეს არის ალბათ ყველაზე უფრო ხშირი გენეტიკური დაავადება, რომელიც აქ გვხვდება, მაგრამ კიდევ ერთხელ ვიმეორებ, რომ ეს დაავადება თაობიდან თაობაში არ გადადის... დიაგნოსტიკის ხარისხმა მოიმატა და ამიტომ ეს სიტყვა უფრო ხშირად ტრიალებს სამედიცინო თუ არასამედიცინო საზოგადოებაში. ადრე ამ დიაგნოზზე თითქმის არ ვიცოდით, მაგრამ ყველამ იცოდა – კიკა... ცხონებული კიკა სწორედ დაუნის დაავადებით იყო შეპყრობილი.
არასწორი და არაჰუმანური დამოკიდებულება იყო ამ დაავადების მქონე ხალხის მიმართ, რაც, საბედნიეროდ, შეიცვალა და ძალიან კარგია! ამაში ბევრი რგოლის დამსახურებაა, რაც მისასალმებელია! ალბათ გახსოვთ, რომ გონებაშეფერხებული თუ ფზიკურად შეფერხებული ბავშვებისათვის რაღაც იზოლირებული სკოლები იყო და რეზერვაციებივით სიტუაციებში ამყოფებდნენ ამ ბავშვებს. ახლა შეზღუდული შესაძლებლობების ბავშვები ინტეგრირებული არიან სკოლაში, საბავშვო ბაღებში, უყვართ ერთმანეთი ბავშვებს და ეს ძალიან დიდი წინ გადადგმული ნაბიჯია!
- გავრცელებული აზრით, გოგონა მამისგან იღებს მეტ მემკვიდრეობით ნიშანს, ბიჭი კი - დედისგან. ეს მითია თუ ახლოს არის რეალობასთან?
- გოგონასაც და ბიჭსაც 46 ქრომოსომა აქვს! ასევე აქვს დედას და მამას! მამისგან შვილი –გოგოოა თუ ბიჭი -46 ქრომოსომადან ნახევარს – 23 ქრომოსომას იღებს! ასევე იღებს დედისგანაც და დანარჩენი თქვენთვის მომინდვია ბავშვი დედიდან მეტ მემკვიდრეობით ნიშანს იღებს თუ დედიდან!
- არის თუ არა ხასიათი და ნიჭი მემკვიდრეობითი?
- "დედა ნახე მამა ნახე, შვილი ისე გამონახე..." - ეს რომ არის ნათქვამი, გენეტიკის საწყისები გახლავთ! ჯერ კიდევ იმ დროინდელი, სანამ მეცნიერებად ჩამოყალიბდებოდა და ამის შესახებ დაიწერებოდა!
- ამბობენ, რომ ადამიანის სიმაღლე გენეტიკურადაა განპირობებული. ამ დროს რომელი მშობლის გენი შეიძლება იყოს უფრო ძლიერი - დედის თუ მამის?
- სიმაღლე გენეტიკური ფაქტორით არის განპირობებული, ისევე როგორც სიმსუქნე! შემიძლია პატარა ხუმრობაც მოგიყვეთ: მე და ჩემს ორ მეგობარს, რომლებიც ზუსტად ჩემი, ანუ საშუალო სიმაღლის არიან, სიმაღლეზე გვქონდა მსჯელობა. ერთი მთელი ცხოვრება ცურვაზე და წყალბურთზე დადიოდა და მან თქვა, 8 საათი ყოველდღე ვცურავდი, აუზის დანახვა მძულდა და ვერ ვატყობ, თქვენზე მაღალი ვიყოო. ადამიანები ტელევიზიით ოლიმპიურ ჩემპიონ მოცურავეებს რომ ხედავენ, ჰგონიათ, ყველა მოცურავე მაღალია! არადა ისინი მაღლები რომ არიან, დაბალ მოცურავეებს აჯობეს და ტელევიზიითაც ხშირად ჩანან.
- რა რჩევებს მისცემდით მოსახლეობას?
- დედობას ვინც აპირებს, მათ ვურჩევ, რომ 20 წლიდან 24 წლამდე გათხოვდნენ! თუ ვერ ნახეს შესაფერისი, მაინც გათხოვდნენ... რაც უფრო მეტად მოემატებათ ასაკი, მით უფრო ხშირად უნდა იფიქრონ ირაკლი ბიძიასთან კონსულტაციაზე... 20 წლის გოგონები სულაც არ არაინ ვალდებული მოვიდნენ, რაღაცეები იკითხონ, დაითრგუნონ ზოგიერთ შემთხვევაში, ან არასწორად გააკეთონ ინტერპრეტაცია ნაამბობთან დაკავშირებით და განერვიულებული შეხვდნენ ორსულობას. უკიდურესობა არც ერთ მხარეს ვარგა და არც მეორე მხარეს! Aარის შემთხვევები, როდესაც პაციენტს ვეუბნები, რომ სანერვიულო არაფერი აქვს და შესაბამისად, კონსულტაციას არ საჭიროებს!
როგორც ზემოთ ვახსენე, თუ საფუძვლიანი ეჭვი აქვთ, ჯანმრთელი იქნება თუ არა მათი შვილი, იმ შემთხვევაში უნდა მოგვმართონ... ბევრი ამიტომ მოდის და სხვათა შორის, რისი შიშიც აქვთ, სრულიად მართალი არიან. როდესაც ადამიანს შიში აქვს, ჯობია მოვიდეს თუნდაც ტყუილად, ვიდრე საერთოდ არ მოვიდეს. შიშის ქვეშ მიმდინარე ორსულობა კარგი არ არის. ამას შეიძლება ბევრი ინციდენტი მოყვეს...
- თუ არის აღრიცხული, რამდენია საქართველოში გენეტიკური დაავადებების პათოლოგია?
- მსოფლიოში სამიათას-ოთხიათასზე მეტი გენეტიკურ პათოლოგია არსებობს. აქედან რამდენი ადამიანია საქართველოში გენეტიკური დაავადებით, ამ ინფორმაციას არ ვფლობ!
მანანა გაბრიჭიძე