"როდესაც სიმპტომები გამოვლინდება, უკვე გვიანაა... რაც არ უნდა საუკეთესო კლინიკაში ვუმკურნალოთ, დაგვიანებული იქნება" - დაავადებები, რომლებზეც სამშობიაროში ყველა ბავშვი მოწმდება
"როდესაც სიმპტომები გამოვლინდება, უკვე გვიანაა... რაც არ უნდა საუკეთესო კლინიკაში ვუმკურნალოთ, დაგვიანებული იქნება" - დაავადებები, რომლებზეც სამშობიაროში ყველა ბავშვი მოწმდება
დროული დიაგნოსტირება ძალიან ბევრი დაავადების თავიდან აცილების საწინდარია. რაც უფრო ადრეა დასმული დიაგნოზი და დაწყებული მკურნალობა, მით უფრო კარგია შედეგი. შეიძლება ბევრმა არ იცის, რომ უკლებლივ ყველა ბავშვს, მიუხედავად იმისა, რომელ სამშობიაროში დაიბადება, პირველივე საათებში რამდენიმე ძალიან სერიოზულ დაავადებაზე უტარდება შემოწმება-სკრინინგი. ამ გზით შესაძლებელია გამოვლინდეს საშიში დაავადება რამდენიმე წლით ადრე, სანამ ბავშვს სიმტომები გამოაჩნდება. რას გულისხმობს ბავშვთა სკრინინგი, რომელი დაავადებების გამოვლენაა ამ გზით შესაძლებელი და რატომაა მნიშვნელოვანი სკრინინგით მიღებული შედეგების დამატებით გადამოწმება, თემაზე იაშვილის სახელობის ბავშვთა ცენტრალური საავადმყოფოს სამედიცინო დირექტორი,
მედიცინის მეცნიერებათა დოქტორი, თბილისის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტის პროფესორი, პედიატრი ივანე ჩხაიძე გვესაუბრება:
- ის კვლევები, რაზეც უნდა ვისაუბროთ, ახალშობილთა სკრინინგს ეხება. სიტყვა სკინინგი ნიშნავს ავადმყოფების გადარჩევის მეთოდს პათოლოგიური პროცესის გამოვლენის მიზნით. ახალშობილთა სკრინინგი ასევე გულისხმობს დაავადების სიმპტომების გამოვლენამდე თანდაყოლილი, განკურნებადი დაავადებების დიაგნოსტიკას და მკურნალობას, რაც მძიმე გართულებების თავიდან აცილების საშუალებას გვაძლევს.

ფენილკეტონურია

პირველი დაავადება, რომლის სკრინინგი შესაძლებელი გახდა მეოცე საუკუნის სამოციანი წლების ბოლოს, იყო ფენილკეტონურია. ფენილკეტონურია იშვიათ დაავადებათა რიცხვში შედის. მსოფლიოს სხვადასხვა ქვეყანაში მისი გავრცელება სხვადასხვანაირია. საშუალოდ ყოველ 10 000 ბავშვზე ფენილკეტონურიის ერთი შემთხვევა მოდის. ყველაზე მაღალი მაჩვენებელი თურქეთშია აღრიცხული – ყოველი 2600 ახალშობილიდან ერთი
ფენილკეტონურიით არის დაავადებული, მაშინ როდესაც ფინეთსა და იაპონიაში მისი სიხშირე 100.000 ახალშობილში ერთი შემთხვევაა. საქართველოში არსებული სტატისტიკის მიხედვით კი ყოველ 6000-700 ახაშლობილიდან ერთია ავად. ფენილკეტონურიის მიზეზი ორგანიზმში ამინომჟავა ფენილალანინის მონელების დარღვევაა. სისხლში ფენილალანინის მატება ნელ-ნელა აზიანებს ნერვულ სისტემას და იწვევს ბავშვის გლობალური განვითარების შეფერხებას. ადამიანი ფენილკეტონურიით იბადება და ორგანიზმში ფენილალანინის რაოდენობის დასარეგულირებლად მთელი ცხოვრების განმავლობაში განსაკუთრებული დიეტა, ასევე, საკვები დანამატები სჭირდება.

სამედიცინო გენეტიკის ამერიკის კოლეჯის მიერ განსაზღვრულია დაავადებების ძირითადი პანელი, რომელთა სკრინინგიც არის რეკომენდებული. ამ პანელში დაავადების სავარაუდო სიხშირეც არის მოყვანილი. საქართველოში დღეისათვის შესაძლებელია ჰიპოთირეოზი, ფენილკეტონურიის, ჰიპერფენილალანინემიის და კისტური ფიბროზის ანუ მუკოვისციდოზის სკრინინგი. ამათგან ორი (ცისტური ფიბროზი და თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი) ამერიკული სტატისტიკის მიხედვით ყველაზე ხშირი დაავადებაა: დაახლოებით 1 შემთხვევა ყოველ 5.000 ახალშობილზე.
ამ დაავადებების დიაგნოსტირება სხვადასხვა ქვეყანაში სხვადასხვანაირია. საქართველოს პრაქტიკის მიხედვით, ბავშვს ანალიზს ქუსლიდან დაბადებიდან 48-72 საათის განმავლობაში უღებენ. დაავადების აღმოჩენის შემთხვევაში მშობელს საავადმყოფო თავად უკავშირდება და აწვდის ინფორმაციას შემდეგი, დამადასტურებელი, საბოლოო კვლევის შესახებ.

ძალიან მნიშვნელოვანია ორი საკითხის კარგად გააზრება. პირველ რიგში, რატომ ტარდება სკრინინგი და მეორე, რა მოხდება, თუ არ ჩავატარებთ დამატებით კვლევებს. უნდა აღინიშნოს, რომ ამ დაავადებების დიაგნოსტიკა კლინიკურ ნიშნებზე დაყრდნობით ახალშობილთა ასაკში პრაქტიკულად შეუძლებელია, ხოლო როდესაც კლინიკური ნიშნები გამოვლინდება, უკვე გვიანაა. მათი გამოვლენის შემდეგ, ნებისმიერი სახის ჩარევა, რაც არ უნდა ძვირად ღირებული მედიკამენტი გამოვიყენოთ და ვუმკურნალოთ ყველაზე კარგ კლინიკაში, დაგვიანებული იქნება. ამიტომ, ამ დაავადებათა ადრეული გამოვლენის ერთადერთი შესაძლებლობა სკრინინგია, რაც საქართველოში 2013 წლიდან დაინერგა და ყველა სამშობიაროში ხორციელდება.

- რატომ არის ეს დაავადებები მძიმე?

- ფენილკეტონურით ავადმყოფ ბავშვს დაბადებიდან პირველი სამი თვის განმავლობაში არაფერი ემჩნევა. ზოგიერთ შემთხვევაში დაბადებიდანვე აღენიშნებათ მომატებული აგზნებადობა (უმიზეზო ტირილი, ძილის დარღვევა), ან პირიქით, ძილიანობა, მივარდნილობა. მე-4 თვიდან შეიმჩნევა ჩამორჩენა ბავშვის ფსიქიკურ განვითარებაში. ხდება ინდიფერენტული მშობლების, სათამაშოების მიმართ. დროულად ვერ ჯდება, ვერ დგება, მეტყველების განვითარება ძლიერ ჩამორჩება. ბავშვების უმრავლესობას უვითარდება გონებრივი ჩამორჩენილობის მძიმე ხარისხი.

ჰიპოთირეოზიც განვითარების გლობალურ შეფერხებას იწვევს, თუმცა კლინიკური ნიშნების მიხედვით დაავადებაზე ეჭვის მიტანა ახალშობილთა მხოლოდ მცირე ნაწილშია შესაძლებელი, რადგან ეს ნიშნები არასპეციფიკური, უმნიშვნელოა ან შესაძლოა სულაც არ იყოს გამოხატული. დაავადების ნიშნები შედარებით გვიან, 2-4 თვის ასაკში ჩნდება, ბავშვს აღენიშნება უმადობა, ყაბზობა, ჰიპოთერმია, კუნთთა ტონუსი ქვეითდება, წონის მატების ტემპი ეცემა, ვლინდება მივარდნილობა, ძილიანობა და 5-6 თვის ასაკში შემდეგ აშკარა ფსიქომოტორულ განვითარებაში ჩამორჩენა. ამ დროისთვის თავის ტვინის სტრუქტურები უკვე მნიშვნელოვნად არის დაზიანებული, რისი გამოსწორება მკურნალობით უკვე შეუძლებელია.

ასე რომ, თუ თავიდანვე, ახალშობილთა ასაკში არ დაისვა დიაგნოზი და არ დაიწყო მკურნალობა, ეს დაავადებები შემდგომში შეუქცევად ცვლილებებს იწვევენ და ბავშვი გონებრივ განვითარებაში ჩამორჩენილი იქნება.

კისტოზური ფიბროზი

რაც შეეხება კისტურ ფიბროზს, ეს არის გენეტიკური დაავადება, რომლის დროსაც ზიანდება ფილტვები, ასევე თირკმელები, პანკრეასი, ღვიძლი და ნაწლავები. ამ დაავადების დიაგნოსტიკაც კლინიკურ ნიშნებზე დაყრდნობით სიცოცხლის პირველი თვეების და ზოგჯერ წლეების მაანძილზეც შეუძლებელია. 70 წლის წინ კისტური ფიბროზით დაავადებული ბავშვები უმეტესად ცოცხლობდნენ 1 წლამდე, დღეისათვის კისტური ფიბროზით დაავადებულ ბავშვებს, დროული დიაგნოსტიკის და ადექვატური მართვის პირობებში შეუძლიათ იცოცხლონ ზრდასრულ ასაკამდე. დაავადების მკურნალობა ძირითდად გულისხმობს პანკრეასის ფერმენტებით ჩანაცვლებით თერაპიას, დიეტას და გამწვავების მართვას. რაც უფრო ადრე იქნება დაწყებული პანკრეასის ფერმენტები, მით უფრო მეტი იქნება ბავშვების სიცოცხლის ხანგრძლივობა.
შესაბამისად, აღნიშნული დაავადებების ადრეულ დიაგნოზს სკრინინგის გარეშე ვერ დავსვამთ. თუ სკრინინგი არ ჩავატარეთ და მკურნალობა მხოლოდ მაშინ დავიწყეთ, როცა დაავადების კლინიკური ნიშნები გამოვლინდა, ჩარევა ყოველთვის იქნება უეფექტო.

ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ მშობელმა იცოდეს, სკრინინგი ეს არის წინასწარი პასუხი. სკრინინგის შემდეგ დაფიქსირებული მომატებული მაჩვენებელი შემდგომში საჭიროებს სპეციალიზებულ ლაბორატორიაში გადამოწმებას, ანუ სკრინინგის შედეგი ყოველთვის არ ნიშნავს, რომ დაავადება დადასტურდა. სკრინინგით ეჭვი შეგვაქვს დაავადების არსებობაში, რასაც შემდეგ უკვე ვადასტურებთ მეორე, საბოლოო კვლევით. სკრინინგი გვაძლევს შესაძლებლობას, დროულად დავსვათ დიაგნოზი და რაც შეიძლება სწრაფად დავიწყოთ მკურნალობა. თუ თქვენ სწრაფად დაიწყებთ მკურნალობას, შედეგიც უკეთესი იქნება.

- კიდევ ერთხელ განვუმარტოთ მშობელს, რატომ უნდა შეასრულოს რეკომენდაციები, როდესაც პედიატრი ეტყვის, რომ სკრინინგის შედეგების გადამოწმებაა საჭირო - რადგან ბევრი შემთხვევაა, როდესაც მშობლების ნაწილი არ იღებს სერიოზულად ამ მითითებებს და რეკომენდაციებს, ან მიიჩნევს, რომ ფინანსური დაინტერესებისთვის ხდება და უგულებელყოფს რეკომენდაციებს, რაც ხშირად, უკვე შემდგომ წლებში სავალალო შედეგებს იწვევს...

- როდესაც ექიმი ამბობს, რომ გადასამოწმებელია, ეს იმას ნიშნავს, რომ სკრინინგმა დაიჭირა რაღაც ცვლილება. ეს შეიძლება დადასტურდეს განმეორებითი კვლევით, შეიძლება არ დადასტურდეს. თუ მშობელმა მაშინვე, მითითებულ ვადებში არ გადაამოწმა, შემდეგ გვიან იქნება. დამატებითი ლაბორატორიული კვლევა უკვე ზუსტ პასუხს ნიშნავს. სამშობიაროდან მიღებული პასუხი პირველადია. პირველად პასუხს აუცილებლად სჭირდება გადამოწმება და სამშობიარო ყოველთვის უთითებს ლაბორატორიის მისამართს. საბოლოო დადასტურების, გადამოწმების გარეშე ზუსტი დიაგნოზი არ გვექნება.

როგორ ხდება ბავშვთა სკრინინგი?

- სკრინინგის დროს ქუსლიდან ხდება ერთი წვეთი სისხლის აღება. ეს არ არის ვენიდან აღებული დიდი რაოდენობით სისხლი, საუბარია ქუსლიდან აღებულ მხოლოდ ერთ წვეთზე. სისხლის რაოდენობა იმდენად უმნიშვნელოა, რომ მან არ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვზე. სკრინინგი განსაზღვრავს შემდგომი კვლევის მიმართულებას. ან მოდის პასუხი, რომ სკრინინგი უარყოფითია და შეუძლია მშვიდად იყოს მშობელი, მას აღარ სჭირდება დამატებითი კვლევა ან მოსდის პასუხი, რომ სკრინინგით მიღებული მონაცემები მომატებულია. მაგრამ, მომატების შემთხვევაშიც კი ეს არ არის საბოლოო პასუხი, ის აუცილებლად საჭიროებს შემდგომ ლაბორატორიულ დადასტურებას.

- ქუსლიდან ანალიზი ყველა შემთხვევაში კეთდება, თუ მშობლის გადასაწყვეტია?

- ანალიზი ყველა შემთხვევაში კეთდება, რაც იმას ნიშნავს, რომ საქართველოში დაბადებულ ყველა ბავშვს სახელმწიფო უზრუნველყოფს სკრინინგით. მშობლის მონაწილეობა მეორე ეტაპზეა აუცილებელი. მან არ უნდა უგულებელყოს სკრინინგის დროს აღმოჩენილი ცვლილებები. დაუყოვნებლივ უნდა მივიდეს ლაბორატორიაში. ორი-სამი კვირის დაგვიანებით ანალიზის აღება და შემდეგ დაწყებული მკურნალობაც კი ნაკლებად ეფექტურია.

ამიტომ, დაავადების თავიდან აცილება სკრინინგით შესაძლებელია. აქვე უნდა დავამატოთ დაავადების თავიდან აცილების კიდევ ერთი შესანიშნავი შესაძლებლობა, რასაც იმუნიზაცია, ვაქცინაცია ჰქვია. ეს ორივე კომპონენტი, ახალშობილთა სკრინინგი და ბავშვების გეგმიური ვაქცინაცია უმნიშვნელოვანესია და ორივე უფასოა. ამ გზით დაავადების თავიდან აცილება გაცილებით ეფექტურია, ვიდრე ნებისმიერი ძვირად ღირებული მკურნალობა. ეს არის ორი აუცილებელი პირობა, რომ გვყავდეს ჯანმრთელი ბავშვი როგორც ფიზიკურად, ასევე გონებრივად.
mshoblebi

ცელიაკია, გლუტენისა და ლაქტოზის აუტანლობა

- არის ახალშობილებში სკრინინგით დასადგენი დაავადებები და არის დაავადებები, რომლებიც შეიძლება ჩვილ ბავშვთა ასაკში დიაგნოსტირდეს. მათი დიაგნოზი კლინიკური ნიშნების საფუძვლზე ხდება. ცელიაკია საჭმლის მომნელებელი სისტემის დაავადებაა, რომელიც აღმოცენდება მცენარეულ პროდუქტებში არსებული ცილა გლუტეინის მიღებისას. ამ ცილას შეიცავს პური, მაკარონი, ორცხობილა და მრავალი სხვა პროდუქტი, რომელთა მოსამზადებლადაც გამოიყენება ხორბალი, ჭვავი ან ქერი. დაავადების გამოვლინება იწყება მხოლოდ და მხოლოდ მაშინ, როდესაც ბავშვი იწყებს ამ სახის პროდუქტის მიღებას: გლუტენის შემცველი საკვების მიღება იწვევს წვრილი ნაწლავის შიგნითა ზედაპირის დაზიანებას და ვითარდება მუცლის შებერილობა, ტკივილი, ქრონიკული დიარეა ცუდი სუნის და ცხიმიანი განავალით, ღებინება, წონაში მატების შეფერხება და ჩამორჩენა.

- რამდენად მნიშვნელოვანია დროული დიაგნოსტირება?

- თუ დროულად არ დიაგნოსტირდა და არ დაიწყო მკურნალობა, ცელიაკია იწვევს მალაბსორბციას ანუ შეწოვის დარღვევას. იმის გამო, რომ სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი საკვები ნივთიერებები იკარგება განავალთან ერთად და აღარ შეიწოვება ორგანიზმში, ვითარდება მინერალების და ვიტამინების დეფიციტი, ანემია, წონის დაკარგვა, ზრდა-განვითარების შეფერხება, ნევროლოგიური გართულებები, მატულობს ავთვისებიანი სიმსივნეების განვითარების რისკი.

- რას გულისხმობს ლაქტოზის აუტანლობა?

- ლაქტოზის აუტანლობის დროს ადამიანს არ შეუძლია რძის შაქრის (ლაქტოზა) შემცველი პროდუქტების მონელება. ლაქტოზის აუტანლობა ვითარდება მაშინ, როცა წვრილ ნაწლავში არ წარმოიქმნება საკმარისი რაოდენობით ფერმენტი ლაქტაზა, რომელიც ინელებს რძის შაქარს–ლაქტოზას.

ლაქტოზის თანდაყოლილი აუტანლობა შედარებით იშვიათია. წინა საუკუნეში ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვები სხვადასხვა გართულებებით იღუპებოდნენ, სანამ არ გაირკვა მიზეზი და არ შეიქმნა სოიაზე დამზადებული ულაქტოზო საკვები ფორმულა.

რაც შეეხება ლაქტაზის მეორეულ უკმარისობას, ის იმ დაავადებების ფონზე ვითარდება, რომლებიც ნაწლავის ლორწოვანს აზიანებს. ასეთია, მაგალითად, ჩვენს მიერ ზემოთ აღნიშნული ცელიაკია.
დაავადებას ახასიათებს ნაწლავთა კოლიკა, დიარეა ქაფიანი, მჟავესუნიანი განავალით, მუცლის შებერილობა და გაზების დაგროვება, მადის დაქვეითება, წონის მატების შეფერხება და წონის კლება.

ლაქტოზის აუტანლობის სიმპტომების კონტროლი შესაძლებელია საკვებ რაციონში რძის პროდუქტების შეზღუდვის გზით და რაც უფრო ადრე იქნება დასმული დიაგნოზი და შეცვლილი კვება, მით უფრო კარგია შედეგი.

თამარ იაკობაშვილი

10629
ბეჭდვა
მოგვწერეთ თქვენი შეკითხვები და მოსაზრებები
კომენტარები (0)
კომენტარი ჯერ არ გაკეთებულა
მსგავსი სიახლეები

გამოკითხვა
რომელია თქვენი ბავშვის საყვარელი მულტფილმი?