სპინალურ-კუნთოვანი ატროფია კუნთოვანი სისუსტით მიმდინარე, ზურგის ტვინში მდებარე მამოძრავებელი უჯრედების მემკვიდრული და პროგრესული დაავადებაა, რომელიც გამოწვეულია ამ უჯრედების ნელი გადაგვარებით. ის იშვიათ დაავადებათა რიგს განეკუთნება. ამ პრობლემით საქართველოში სულ 60 ადამიანია დარეგისტრირებული და იტანჯება.
მარინა აბრამიშვილი 20 წლის წინ პორველდ შეეჯახა ამ პრობლემას... მაშინ, როცა პირველი შვილი შეძინა. თუმცა ქალბატონი ამ ფაქტის წინაშე მეორედაც აღმოჩნდა, დაავდება მის მეორე ვაჟსაც აღმოაჩნდა.
- 2000 წელს დაიბადა ჩემი პირველი შვილი დავითი, აბსოლუტურად ჯანმრთელი იყო და არანაირი პრობლემა არ ჰქონია. წლამდეც ჩვეულებრივად მივიდა, ასაკისთვის შესაბამისად იყო ყველაფერი. მის ჯანმრთელობასთან დაკავშირებით არანირი ეჭვი არ გაგვჩენია, მანამდე, სანამ ბავშვს არ შევატყეთ, რომ დადგომისა და სიარულის სურვილი არ ჰონდა. ამან დაგვაფიქრა, რის გამოც უამრავი ცნობილი თუ უცნობი ექიმი შემოვიარეთ, არავინ დაგვიტოვებია. ამბობდნენ, რომ ბავშვს რაღაც ტრავმა ჰქონდა მიღებული, სავრაუდოდ, დაეცა, არაფერია, წამოდგება და გაივლისო. მოკლედ, მათგან წლისა და 8 თვემდე ასეთი პასუხებს ვიღებდით.
სწორედ მაგ პერიოდში, სრულიად სხვა მიზეზით, ჟვანიას კლინიკაში ექიმ გოჩა ჩიქვინიძესთან მოვხვდით, რომელიც დაინტერესდა იმით, თუ რატომ მეკავა ბავშვი ხელში? ვუთხარით, რომ ეზარებოდა და ფეხზე დადგომა არ უნდოდა.
რას ჰქვია, არ უნდა? დღესვე დაწვებით ჩვენს კლინიკაში და შესაბამის კვლევებს ჩავატარებთო. მივყევით ექიმის მოთხოვნას და ერთი თვის თვაზე მისგან მივიღეთ ასეთი პასუხი, რომ ეს იყო გენეტიკური დაავადება - სპინალურ-კუნთვანი ატროფია, მაგრამ ამისთვის ვერანაირ დარიგებას ვერ გვაძლევდა, რადგანაც შესაბამისი ანალიზის პასუხი არ ჰქონდა. გენეტიკური კვლევა საქართველოში დღემდე არ ტარდება და მით უფრო, მაშინ, 2000-იანებში. გერმანიაში 3000-ლარი ჯდებოდა, რაც ჩვენთვის სენსაციური თანხა იყო. არ გვქონდა და ვერც ვიშოვიდით. ამიტომ ეს საკითხი ასე ღიად დავტოვეთ. ექიმებში სიარულიც შევაჩერეთ, თუმცა ექიმბაშებთან და ექსტრასენსებთან გადავინაცვეთ, ამასაც ვეჭიდებოდით.
გავიდა გარკვეული დრო და გაჩნდა მეორე ბავშვი. არ გვქონდა ინფორმაცია იმაზე, რომ თუ კიდევ არსებობდა შანსი, შემდეგი შვილი იმავე დაავადებით დაბადებულიყო. ბატონ გოჩას ეს მანამდე არ უთქვამს, არც უხსენებია. როდესაც გაიგო, კორექტულად დამტუქსა, რატომ არ ჩამაყენეთ საქმის კურსშიო?
მოკლედ, დაიბადა ნიკოლოზი და უკვე განსაკუთრებულ ყურადღებას ვიჩენდით, ექიმი ბავშვს ყოველ თვე ამოწმებდა, საგანგაშო არაფერი ჩანდა. 6 თვის გახდა თუ არა, მასაც იგივე პრობლემა დაეწყო. მაშინ იმ ანალიზის გაკეთება ვერ დაგაძალეთ, რადგანაც თანხის მოძიება არ შგეძლოთ. ახლა გაჩერება აღარ შეიძლება, ვალდებული ვარ, გითხრათ, რომ ამ ბავშვის შემთხვევაშიც იმავე დიაგნოზთან გვაქვს საქმე - გვითხრა ბატონმა გოჩამ. შემდეგ ჩვენთვის თანხების მოძიება თავისი გზებით მოახერხა. საჩხერიდან ვარ და თვითონ დაუკავშირდა მაშინდელი საჩხერის საავადმყოფოს უფროსს, დავით სერგეენკოს, მასთან ახლო ურთიერთობა ჰქონდა. საჩხერეში ბიძინა ივანიშვილის ფონდი არსებობდა და იმ ფონდის საშუალებით, შესაბამისი თანხა ჩაგვირიცხეს. გენეტიკური კვლევა გერმანიაში გაკეთდა და სპინალურ-კუნთოვანი ატროფიის პირველი ფორმა დადასტურდა.
- ანუ ამ გენის მატარებლები მშობლები ხართ?
- ეს გენი ყოველ მე-40 ადამიანს აქვს. თუ ამ გენის მქონე ორი ადამიანი ერთმანეთს შეხვდება, მაშინ შთამომავლობას დიდი ალბათობით სპინალურ-კუნთოვანი ატროფია აქვს. როგორც გაირკვა, მე და ჩემს მეუღლეს, ორივეს აღმოგვაჩნდა ეს გენი... ამ დაავადების სამკურნალოდ წამალი ჩვენში არ არსებობდა. რეაბილიტაციის კურსის გარდა, ვერაფერს გვირჩევდნენ. ეს ყველაფერი ოჯახისთვის ადვილი გადსატანი არ იყო. ამის გაგება ჩვენთვის უმძიმესი რამ აღმოჩნდა.
- მეორე ბავშვის შემთხვევაში ხელახლა გქონდათ ის ყველაფერი გასავლელი, რაც დავითის შემთხვევაში, ხომ? განაგრძეთ კითხვა