მსოფლიოში საკმაოდ ბევრი ბავშვი იტანჯება იშვიათი პათოლოგიით. მათ შორის ისეთი დაავადებებით,
რომლებიც ბავშვთა ასაკში წარმოუდგენელი ეგონათ.
საბავშვო ალცჰაიმერი
მშობლისთვის იმაზე დიდი ტკივილი არ არსებობს, როცა გაიგებს, რომ შვილი ცოტა ხანში აღარ ეყოლება. მით უმეტეს, თუ ორ შვილზეა საუბარი. ამ საშინელი ფიქრებით უწევთ ცხოვრება ინგლისელ პემ და კრის ენდრიუსებს. მათი უფროსი გოგონა ბელი 5 წლის იყო, როცა შეამჩნიეს, ბავშვი ხან ბორძიკობდა, ხან ვარდებოდა, ლაპარაკის დროს ენა ებმოდა და მეხსიერებაც დაუქვეითდა. შეშინებულმა მშობლებმა ბავშვი პედიატრთან მიიყვანეს და გაირკვა, რომ ბავშვს ნევროლოგი სჭირდებოდა. ანალიზებზე დაყრდნობით ბელს ალცჰაიმერი დაუდგინდა. სამეცნიერო ენაზე - ნიმანა-პიკას დაავადება. ასეთ ავადმყოფებს არ შეუძლიათ ქოლესტერინის მეტაბოლირება, რის გამო ტვინში დაგროვილი ქოლესტერინი აფერხებს მის მუშაობას. სპეციალისტებმა მშობლებს ურჩიეს, უმცროსი ქალიშვილიც გამოეკვლიათ, წლი-ნახევრის ებისაც იგივე დაავადება დაუდგინდა.
ექიმებმა მშობლები ვერაფრით ანუგეშეს, მათ გოგონებს განუკურნებელი პათოლოგია სჭირთ და 10 წლამდე ვერ იცოცხლებენ. "ყოველდღე ვაკვირდებით ჩვენს შვილებს. არ გვსურს გამოგვეპაროს რეგრესის სიმპტომები. ბოლოს და ბოლოს ბელი და ები დამოუკიდებლად გადაადგილებასაც ვერ შეძლებენ, ვეღარ გვიცნობენ და გარდაიცვლებიან. მე და ჩემი მეუღლე შოკირებულები ვართ, ჩვენ მოგვიწევს დავასაფლაოთ ჩვენი გოგონები, რომლებმაც ვერაგი დაავადების გამო ცხოვრება უნდა შეწყვიტონ", - ამბობს გოგონების დედა. მშობლები მჭიდროდ თანამშრომლობენ სპეციალისტებთან, ბავშვებზე ცდიან ჯერ კიდევ დაუტესტავ პრეპარატებს, ოღონდ კი თავიანთი შვილებს სიცოცხლე გაუხანგრძლივონ.
10 თვის გოგონა 2 წლის ბავშვივით გამოიყურება
ავსტრალიელმა ლორენ ფაინგამ ახალშობილს ჯორჯია დაარქვა. გოგონა დღენაკლული დაიბადა და ცოტა ხანში გაირკვა, რომ ერთი თირკმელიც არ ჰქონია. საავადმყოფოში ბავშვი ცუდად იკვებებოდა, სახლში გამოწერისთანავე დედამ ჩვილი პედიატრს გაასინჯა და მას "სოტოსის სინდრომი" დაუდგინდა. ეს დაავადება, მას "გიგანტიზმსაც" ეძახიან, გამოწვეულია გენების სპონტანური მუტაციით. ბავშვი სწრაფად იმატებს სიგრძეში და აქვს განვითარების პრობლემა.
სტატისტიკის თანახმად, სინდრომი 14 ათასი შემთხვევიდან ერთ ჩვილს უვითარდება. გენების მუტაციაში მემკვიდრეობა არაფერ შუაშია. ჯორჯიას მშობლები გენეტიკურად ჯანმრთელები არიან.
9 თვის ჯორჯია სიმაღლეში 76 სმ იყო და 12 კილოს იწონიდა - სტატისტიკური 2 წლის ბავშვის ზომის. ექიმებმა მშობლები გააფრთხილეს, რომ გოგონა სწრაფად გაიზრდებოდა და თანატოლებისგან განსხვავებული იქნებოდა.
ბავშვობაში გაზრდილი მკერდი
საბავშვო მენოპაუზასთან შედარებით ბავშვობაში გაზრდილი მკერდი ნაკლებად პრობლემურია, მაგრამ საფრთხე და განცდა მასაც ახლავს. შერიდან ლარკმანი 8 წლის იყო, როცა მკერდის გაზრდა დაეწყო. თავიდან გოგონას გაეხარდა, რომ თანატოლ გოგონებთან შედარებით მკერდი პირველს მას გაეზარდა, მაგრამ ცოტა ხანში სიხარული მწუხარებით შეეცვალა. 10 წლისას 4 ზომის მკერდი ჰქონდა. ბიჭები დიდმკერდიან გოგონას უმოწყალოდ დასცინოდნენ. დედა ამშვიდებდა, რომ ცოტა ხანში მისი მკერდი ზრდას შეწყვეტდა, მაგრამ როცა 12 წლის ლარკმანმა მშობლებს 8 ზომის ბიუსტჰალტერი მოსთხოვა, ექიმთან წაიყვანეს. სპეციალისტებმა ვერ ახსნეს მიზეზი, თუ რატომ ეზრდება გოგონას მკერდი და რა ზომამდე გაიზრდებოდა საბოლოოდ.
19 წლის იყო შერიდან, როცა გათხოვდა. 2 შვილის გაჩენის შემდეგ მისი მკერდი კიდევ რამდენიმე ზომით გაიზარდა. "სპორტულ ბრას ვატარებდი, რადგან მკერდის სიმძიმიდან გამომდინარე გადაადგილება მიჭირდა. ახლა 11 ზომის ბიუსტჰალტერს ვუკვეთავ. მსურს, ლამაზი, მაქმანიანი თეთრეული ჩავიცვა, მაგრამ ჩემი ოცნება არარეალურია. ჩემს მკერდს ვერ გაუძლებს, ძალიან ვიტანჯები".
"ბენჯამინ ბატონის სინდრომი"
ალბათ ერთხელ მაინც გინახავთ ფილმი "ბენჯამინ ბატონის უცნაური ისტორია", ბრედ პიტის მონაწილეობით. ჩვილი დაიბადა მოხუცი მამაკაცის სახით და წლების მატებასთან ერთად გაახალგაზრდავება დაიწყო. ფილმში გმირის ისტორია რომანტიკულია, აი, რეალურ ცხოვრებაში კი ადამიანი ამ სინდრომით განცდისთვისაა განწირული. ფილმში ადამიანი ახალგაზრდავდება, ცხოვრებაში, კი... 21 წლის ინდოელი რუპეშ კუმარი დედამიწის ყველაზე ხანდაზმული ადამიანია. მის დიაგნოზს ჰქვია: "პროგერია", ხატჩინსონ-გილფორდის სინდრომი" და აგრეთვე, "ბენჯამინ ბატონის სინდრომი".
ჩვეულებრივ, ვინც ამ სინდრომით იბადება, 20 წლამდე ცოცხლობს, რუპეშის სხეული ჩვეულებრივზე 8 წლით სწრაფად ბერდება. მისი ორგანოები ნელ-ნელა ფუნქციას კარგავენ. ხუმრობა ხომ არაა, ინდოელი 160 წლისაა. რუპეშს ბავშვობაშივე დასცვივდა ყველა კბილი და თმა. ახლა კი, კუნთებმაც დაკარგეს ტონუსი და გადაადგილება აღარ შეუძლია.
კუმარის მშობლების თქმით, მათ დიდ ფულს სთავაზობდნენ, სურდათ, ბავშვი ცირკში გამოსვლებისთვის ეყიდათ. სამწუხაროდ, მსგავსი დაავადების წინაშე მედიკოსები უძლურები არიან. გაჭირვებულმა ოჯახმა დახმარებისთვის ინდოეთის პრემიერ-მინისტრს მიმართ, მაგრამ უშედეგოდ.