ცხოვრება პეპლის სინდრომით - ამბავი ახალგაზრდა ბიჭისა, რომელიც იშვიათ დაავადებას ებრძვის
ცხოვრება პეპლის სინდრომით - ამბავი ახალგაზრდა ბიჭისა, რომელიც იშვიათ დაავადებას ებრძვის
"შებრალებას საერთოდ ვერ ვიტან. უფრო ზუსტად რომ ვთქვა, ეს ადამიანს ანგრევს და კატეგორიულად არასწორი მიდგომაა. ამას კარგად ვხედავ როგორც ჩემს მაგალითზე, ისე სხვა პაციენტების შემთხვევაშიც." - ამბობს 27 წლის ნიკიტა, რომელიც ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადებით იტანჯება. მას ე.წ. პეპლის სინდრომი აქვს. ვიდრე ნიკიტას ამბავს უფრო ვრცლად მოგიყვებით, იქამდე აღნიშნული დააადების შესახებ ვისაუბრებთ:
mshoblebi
ბულოზური ეპიდერმოლიზი, რომელსაც ხშირად პეპლის სინდრომად მოიხსენიებენ, გენეტიკურად და კლინიკურად ჰეტეროგენული დაავადებების ჯგუფს მიეკუთვნება, რომელიც კანზე და ლორწოვან გარსებზე ბუშტუკების და ეროზიების წარმოქმნით, კანის დაუცველობითა და მცირე მექანიკური
ტრავმის მიმართ მისი მგრძნობელობით  ხასიათდება.
დაავადება 10-ზე მეტი გენის მუტაციის შედეგია. ამ დროს კანზე ჩნდება ნაპრალები, ბუშტუკები და სულ მცირე დაზიანების დროსაც ქსოვილი ფორმას კარგავს. სიმძიმის მიხედვით დაავადებას შემდეგი კლასიფიკაციით ყოფენ: მარტივი, შემაერთებელი, დისტროფიული და კინდლერის სინდრომი. დაავადება არ არის გადამდები და არ წარმოადგენს საფრთხეს სხვებისთვის, მაგრამ უამრავ პრობლემას უქმნის თავად იმ ადამიანებს, რომლებსაც ეს აწუხებთ. ისინი იძულებულნი არიან, თითქმის მთელი ცხოვრება მძიმე ფიზიკურ ტკივილში გაატარონ და მუდმივად ჩაიტარონ სხვადასხვა ტიპის სამედიცინო პროცედურა. ძალიან ხშირად ეს დაავადება ახალშობილებისა და ჩვილების გარდაცვალებას იწვევს. როგორც წესი, ბუშტუკები მოდებულია როგორც კიდურებზე, ასევე მთლიან სხეულზეც. მას ასევე ზრდის შეფერხებაც ახასიათებს და ადამიანების ნაადრევად გარდაცვალების მიზეზი ესეც ხდება ხოლმე. დაავადება განსაკუთრებით მწვავე ზაფხულის პერიოდშია. მათ შორის ყველაზე მძიმე კი დისტროფიული ფორმაა, რა დროსაც პაციენტებს ხშირად აღენიშნებათ კანქვეშა გამოვლინებები, მათ შორის კუჭ-ნაწლავის და შარდსასქესო ტრაქტის დაზიანებები, თვალის გარეთა გარსები, ქრონიკული ანემია, ოსტეოპოროზი, ზრდის შეფერხება. დიაგნოზის დადგენა კი ბიოფსიის შედეგად ხდება. ამჟამად, მისგან სრულად განთავისუფლება და განკურნება ვერ ხერხდება, თუმცა სიმპტომური მკურნალობა საკმაოდ ეფექტურია.
mshoblebi

"ჩვენი კანი რამდენიმე ფენისგან შედგება. ერთ-ერთ შრეში არის უჯრედები, რომლებსაც ფიბრობლასტებს უწოდებენ. ისინი კოლაგენს წარმოქმნიან. მაგრამ ჩემთვის, სამწუხაროდ, ამ კოლაგენის წარმოქმნა არ ხდება ან არასწორად წარმოიქმნება. ამის გამო კანს განსხვავებული და არაერთგვაროვანი ფერი აქვს. მცირე ტრავმაც კი საკმარისია, რომ კანის სტრუქტურა დაირღვეს. რეალურად კი პრობლემები მხოლოდ კანში არ არის, არამედ ლორწოვანი გარსი ზიანდება", - ამბობს ნიკიტა. მას ამ დაავადების დისტროფიული ფორმა აქვს. როგორც უკვე აღვნიშნეთ, პაციენტები გამოირჩევიან არა მხოლოდ კიდურებსა და სხეულის სხვა ნაწილებზე მრავალრიცხოვანი ჭრილობებითა და ეროზიით, არამედ ზედმეტი სიგამხდრით. "მაქვს დისტროფიული ფორმა, ამიტომ ვარ ასეთი გამხდარი. ექიმების თქმით, დღეში დაახლოებით ოთხიდან ხუთი ათასი კალორია უნდა ვჭამო, ამიტომ, თუ სადმე გავდივარ, ვცდილობ, თან წავიღო საჭმელი, თუ ამის შესაძლებლობა მაქვს", - ამბობს ახალგაზრდა.
mshoblebi
ბავშვობიდან ამ სინდრომის მქონე ადამიანებს მუდმივად უწევთ, რომ ჭრილობები გადაიხვიონ, მალამო წაისვან და ტკივილგამაყუჩებელთან ერთად კიდევ ბევრი სხვა წამალი მიიღონ. კანის ოპტიმალური მდგომარეობის შესანარჩუნებლად და ჭრილობების დაჩირქების თავიდან ასაცილებლად, პაციენტებს რეგულარულად უწევთ, დაზიანებული ადგილები გადაიხვიონ. თუმცა, ეს მხოლოდ მცირე ჩამონათვალია იმისა, რასაც ეს ადამიანები გადიან. "რეგულარული სახვევები, წამლები, ჰოსპიტალიზაცია - ეს ძალიან მნიშვნელოვანია, მაგრამ ეს ჯანმრთელობის მდგომარეობის გლობალურ ცვლილებას არ გვაძლევს", - ამბობს ბიჭი. დაავადების წინააღმდეგ ბრძოლის მნიშვნელოვანი ფაქტორი, ნიკიტას თქმით, ექსპერიმენტული უჯრედული თერაპიის განვითარება, მათ შორის, კანის კოლაგენის წარმომქმნელი ფიბრობლასტური უჯრედების გადანერგვაა. მარტივად რომ ვთქვათ, დაზიანებული ზედაპირი იჭრება და ჯანსაღი უჯრედების გადანერგვა ხდება, რომლებიც კოლაგენის გამომუშავებას იწყებენ. ამის შემდეგ კი ჭრილობა შეხორცებას იწყებს, თუმცა ამისთვის რამდენიმე კვირაა საჭირო და საკმაოდ უსიამოვნო პროცედურაა. გარდა ამისა, გართულებების რისკიც მაღალია. თუ ამ დროს ადამიანი გაცივდება, სიცხე აუწევს ან რაიმე ტიპის დაავადება დაემართება, შესაძლოა შედეგი ვერ მიიღოს.
mshoblebi

ნიკიტას თქმით, მან ეს პროცედურა ჩაიტარა და საბედნიეროდ, მარტივად გადაიტანა. ამ დაავადებისგან განკურნების ერთადერთი პერსპექტიული გზა "ჯანსაღი" ფიბრობლასტების გადანერგვა არ არის. ნიკიტა ამბობს, რომ საჭიროა ე.წ. გენომის რედაქტირების სისტემა, რომელიც ადამიანის დმნ-ს შეცვლის, დაზიანებულ ადგილს "მოჭრის" და ახალი გენით ჩაანაცვლებს. ამ ტექნოლოგიით ორგანიზმში "შესწორებული" გენეტიკური კოდი განგებ შეჰყავთ და გენომს ცვლიან.

თუმცა, მიუხედავად მნიშვნელოვანი სამედიცინო პროგრესისა, გენეტიკური დაავადებები (მათ შორის პეპლის სინდრომი) კვლავ განუკურნებელია. ამ დაავადებით ადრეულ ასაკში გარდაცვალების მაჩვენებელი ძალიან მაღალია. "სტატისტიკის მიხედვით, მსგავსი დაავადების მქონე პაციენტების უმრავლესობის სიცოცხლის ხანგრძლივობა სამი წელია. მე ძალიან გამიმართლა", - ამბობს ნიკიტა.
ნიკიტა პეპლის სინდრომით დაბადებიდან იტანჯება. "ჩემს ცხოვრებაში არასოდეს ყოფილა პერიოდი, როდესაც ავად არ ვყოფილვარ. უკვე ისე მივეჩვიე ამ მდგომარეობას, მეჩვენება, რომ ეს ნორმაა".

ხშირად, დაავადება არა მხოლოდ ფიზიკურ, არამედ ფსიქიკურ ტრავმასაც იწვევს. ასეთი ბავშვები ბულინგის მსხვერპლნი ხდებიან და გარეთ გასვლა აღარ სურთ. ნიკიტას ამ მიმართულებითაც გაუმართლა. მას საკმაოდ კარგი კლასელები ჰყავდა. თუმცა, მოზარდობის ასაკში საკუთარ თავთან გაუცხოების ეტაპი დაეწყო. მას არ შეეძლო, თავისი თავი ისეთად მიეღო, როგორიც იყო. ჰქონდა საკმაოდ დეპრესიული დღეები და ექიმების არაკეთილსაიმედო პროგნოზების შემდეგ, მოზარდობის ასაკში ბიჭმა თვითმკლვლელობაც კი სცადა. ამბობს, რომ ეს ეტაპი მეგობრებმა და საყვარელმა ადამიანებმა გადაატანინეს და გადაწყვიტა, დაავადებას შებრძოლებოდა.

ასევე, თინეიჯერობის პერიოდში ერთი მნიშვნელოვანი მეგობარი შეიძინა, რომელიც დეპრესიასთან გამკლავებაში დაეხმარა და მის ცხოვრებაზე დიდი გავლენა მოახდინა: "ერთ ადამიანთან დავიწყე საუბარი, ის მაშინ ოცდაათი წლის იყო და უკვე ერთი შვილი ჰყავდა, მეორეს კი ელოდებოდა. ერთნაირი ინტერესები გვქონდა - ბევრს ვსაუბრობდით, დავდიოდით კაფეებსა და რესტორნებში, განვიხილავდით წიგნებს, ფილმებს..." - ამბობს ნიკიტა.

19 წლის ასაკში ნიკიტამ დამოუკიდებელად ცხოვრება დაიწყო, აქამდე ბებია-პაპასთან ერთად ცხოვრობდა. "არ მინდოდა მთელი ცხოვრება ნათესავებზე დამოკიდებული ვყოფილიყავი. მინდოდა, მარტო ცხოვრება, მუშაობა, ტანსაცმლის გაუთოვება, დისციპლინა და სადილის მომზადება მესწავლა", - ამბობს ნიკიტა. თუმცა, ყველაფერი ისე მარტივად არ იყო, როგორც მას წარმოედგინა. უამრავ პრობლემას, ფიზიკურ ტკივილსა და ფსიქიკურად გადაღლას ვეღარ გაუძლო და დალევა დაიწყო. საბედნიეროდ, მავნე ჩვევებისგან გათავისუფლებაც შეძლო. შემდეგ მოხალისედ მუშაობდა და ეხმარებოდა ბავშვებს, რომლებსაც მსგავსი დიაგნოზი ჰქონდათ. მათთვის ფულსა და წამლებს, ყველა საჭირო ნივთს აგროვებდა. ამის შემდეგ ნიკიტას ცხოვრებაში პირველი სიყვარული გამოჩნდა. ეს ურთიერთობა 4 წლის განმავლობაში გაგრძელდა და ნიკიტას თქმით, უდიდესი მოტივაცია მისცა, რომ პრობლემებს გამკლავებოდა. თუმცა, გოგონას დაშორდა, რაც ძალიან მტკივნეულად გადაიტანა.
mshoblebi
ამის შემდეგ ბიჭმა მასზე 10 წლით უმცროსი გოგონა გაიცნო და თავს ბედნიერად გრძნობს. პერიოდულად, ტკივილი აწუხებს, თუმცა ამ დაავადებასთან ერთად ცხოვრება ისწავლა. ტკივლის გამო ხშირად სოციალურ ღონისძებებსა და მნიშვნელოვან შეხვედრებზე ვერ მიდის და დროის დიდ ნაწილს საავადმყოფოში ატარებს. როგორც მეგობრები ამბობენ, საკმაოდ კომუნიკაბელური ადამიანია. გეგმავს, რომ გახსნას ცენტრი, რომელიც იმავე დაავადების მქონე ადამიანებს არა მხოლოდ სოციალურ და სამედიცინო, არამედ იურიდიულ და ფსიქოლოგიურ დახმარებასაც გაუწევს.

17496
ბეჭდვა
მოგვწერეთ თქვენი შეკითხვები და მოსაზრებები
კომენტარები (0)
კომენტარი ჯერ არ გაკეთებულა
myquiz
ასევე დაგაინტერესებთ
მსგავსი სიახლეები