ლოს-ანჯელესის კალიფორნიის უნივერსიტეტის მეცნიერებმა დაადგინეს, რომ დაგვიანებული მოტორული განვითარება და კუნთების დაბალი ტონუსი ხშირად ბავშვებში გენეტიკური დარღვევების არსებობაზე მიუთითებს. კვლევა წარმოდგენილია UCLA Health ვებსაიტზე.
მკვლევარებმა 316 პაციენტის სამედიცინო ჩანაწერები გააანალიზეს, რომლებიც სპეციალურ კლინიკაში მკურნალობდნენ 2014-2019 წლებში. მეცნიერებმა დადასტურებული გენეტიკური დიაგნოზის მქონე ბავშვების კლინიკური მონაცემები მსგავსი დარღვევების არმქონე პირებს შეადარეს.
შედეგებმა აჩვენა, რომ მოტორული განვითარების შეფერხების მქონე ბავშვების 75%-ს გენეტიკური დარღვევის დიაგნოზი ჰქონდა.
ნაშრომის ავტორები აღნიშნავენ, რომ გენეტიკური ფაქტორების ადრეული იდენტიფიკაცია ხელს უწყობს თანმხლები დაავადებების უკეთეს კონტროლს, როგორიცაა გულის თანდაყოლილი დეფექტები და ეპილეფსიისადმი მიდრეკილება. უფრო მეტიც, ეს ხსნის მიზნობრივი თერაპიის დაწყების შესაძლებლობას, თუ ის ხელმისაწვდომია კონკრეტული გენეტიკური აშლილობისთვის.
მკვლევარები იმედოვნებენ, რომ ეს დასკვნები საფუძველი გახდება მტკიცებულებებზე დაფუძნებული რეკომენდაციებისა, რომლებსაც ნეიროგანვითარების დარღვევების მქონე ბავშვებში გენეტიკური ტესტირებისთვის გამოიყენებენ.